Choroby rzadkie. Kompendium

Opis

Choroby rzadkie stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. To szerokie spektrum przewlekłych schorzeń – najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu – które mimo niskiej częstości występowania, łącznie dotyczą milionów pacjentów. Jednocześnie liczba opisywanych chorób stale rośnie, a nowe jednostki regularnie pojawiają się w literaturze medycznej. Większość pacjentów przez wiele lat pozostaje bez właściwego rozpoznania. Proces diagnostyczny jest często długotrwały, skomplikowany i wymaga zaangażowania specjalistów wielu dziedzin. Chorzy zmagają się nie tylko z samą chorobą, ale również z brakiem zrozumienia, ograniczonym dostępem do odpowiedniej diagnostyki, specjalistycznej opieki oraz skutecznych terapii. Obecnie możliwości leczenia dostępne są jedynie dla niewi